对从肺部扩散的脑癌论文进行的最大规模的审查发现了脑癌的异常情况,可以对获得许可的药物进行临床试验,以确定它们是否可以治疗这种疾病。这项由布里斯托大学领导并发表在《神经肿瘤学进展》上的研究还发现了吸烟者和非吸烟者之间的遗传差异。该论文的标题是“非小细胞肺癌脑转移的基因组景观和可操作突变:系统评价”。
英国约有 25,000 名患者患有已扩散到大脑的癌症(称为转移瘤),最常见的是肺癌和乳腺癌,并导致大多数患者死亡。
原发性肺癌的基因突变已被广泛研究,但人们对癌症扩散到大脑后的变化知之甚少。研究小组希望找出脑转移的基因变化非小细胞肺癌(NSCLC)
研究人员对 72 篇关于 NSCLC 脑转移基因突变的论文进行了审查,这些论文来自 2,346 名患者的人口统计数据、吸烟状况、基因组数据、匹配的原发性 NSCLC 以及 PD-L1(一种在癌细胞上发现的蛋白质)。
研究发现最常见的突变基因是 EGFR、TP53、KRAS、CDKN2A 和 STK11。常见的错义突变(导致基因编码的蛋白质中单个氨基酸发生变化的突变)包括 EGFR L858R 和 KRAS G12C
在某些情况下,脑转移瘤中的基因突变与原发性肺癌不同。基因突变也存在差异吸烟者与从不吸烟的患者的吸烟者与非吸烟者的脑转移瘤中 TP53 和 EGFR 具有不同的错义突变,但 EGFR 中的 L858R 和 T790M 除外,这两种突变均在两个亚组中均可见。
研究小组发现,从具有原发性非小细胞肺癌数据的前10个常见突变基因中,评估的特定突变中有37%在原发性非小细胞肺癌和脑转移瘤之间存在差异。研究人员建议,药品和保健产品监管机构批准的已获得许可的药物有可能在临床试验中进行治疗该疾病的测试。