研究首次揭示了有多少人患有以前未知的 VEXAS 综合症

根据一项新研究，估计在美国 50 岁以上的男性中约有 13,200 名男性和另外 2,300 名女性患有 VEXAS 综合症。在 2020 年确定其遗传基础之前，长期以来一直被认为是一种神秘疾病，由纽约大学格罗斯曼医学院的研究人员领导的最新发现首次表明这种疾病在国内有多普遍。

虽然是一种罕见的疾病，但该综合征的死亡率很高，多达一半的人(主要是男性)会在确诊后的五年内死亡。对于被诊断患有其他疾病(如类风湿性关节炎、狼疮和血癌)的人来说，该综合症最常见的症状是不明原因的发烧和低血氧水平。一些症状与免疫系统过度活跃有关，这会导致炎症并将该综合征归类为自身免疫性疾病。

研究人员表示，他们希望他们的发现能够提高医生对这种疾病的认识，特别是因为高剂量类固醇、JANUS 激酶抑制剂和骨髓移植已被证明可有效控制某些症状。

“现在我们知道 VEXAS 综合征比许多其他类型的风湿病更常见，当面对持续和无法解释的炎症和低血细胞计数或贫血的患者时，医生需要将这种情况添加到他们的潜在诊断列表中，”说遗传学家和研究首席研究员 David Beck，医学博士，博士

Beck 是 NYU Langone Health 医学系和生物化学与分子药理学系的助理教授，他还领导联邦研究小组初步确定了 VEXAS 患者共有的 UBA1 突变。

在发表在《美国医学会杂志》(JAMA) 上的这项新研究中，研究人员分析了宾夕法尼亚州 163,096 名同意对他们的血液 DNA 进行遗传病迹象筛查的白人男性和女性的电子健康记录。12 人被发现有 UBA1 突变，所有人都出现了 VEXAS 症状。

据统计，这相当于每 4,269 名 50 岁以上的美国男性中就有一人患有或可能患上该综合征。研究人员说，这比许多其他炎症性疾病(包括血管炎和骨髓发育不良综合征)的患病率更高。