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风湿病诊断进入精准医疗时代

许多风湿病发展缓慢,最初以炎症性关节炎作为出现问题的第一个迹象。如此相似的问题在于临床医生很难在疾病过程的早期阶段将一种病症与另一种病症区分开来。

波士顿布莱根妇女医院和荷兰莱顿大学的 Rachel Knevel 博士及其同事开发了一种基于基因的算法,称为 G-PROB,这是一个代表遗传概率工具的首字母缩写词。新的诊断方法使团队能够区分痛风、狼疮、类风湿性关节炎、银屑病关节炎和脊柱关节病。

在Science Translational Medicine的报道中,Knevel 和她的团队描述了这种新的诊断工具,并指出它将患者的遗传数据与遗传风险评分相结合。这种双管齐下的方法使他们能够确定五种风湿病中最可能的诊断。

该团队将 G-PROB 用于大约 1,700 名患者,这些患者的遗传和临床数据可通过 eMERGE 或 Partners 生物库访问。每位患者都被诊断出患有至少一种风湿病,或者在他们第一次到门诊就诊时出现了早期炎症性关节炎。根据 Knevel 和她的团队的说法,这种新方法使他们能够依靠基因型信息对风湿性疾病进行精确的早期诊断。

Knevel 和她的合作者在该杂志上写道:“考虑到它有可能改善现代门诊诊所的精准医学,先前存在的遗传数据可以被视为患者病史的一部分。”

在收集了大量患者基因样本的新平台上测试他们的新平台,该团队能够排除所有患者的至少一种疾病,在 45% 的患者中确定可能的诊断,并在 35% 的病例中发现错误的临床诊断.

将遗传风险评分计算添加到临床数据中,将 G-PROB 的诊断准确率提高到 51%,而仅通过解释临床数据得出的准确率为 39%。

风湿病包括范围广泛的疾病,对它们的误解仍然被早已过时但仍然常用的术语“风湿病”所笼罩,“风湿病”的意思是关节痛。医生说,风湿病不仅包括引起关节痛的疾病,还包括自身免疫性疾病——以变节细胞和蛋白质为代表的炎症性疾病——它们对从关节到皮肤和重要器官的一切事物发动战争。

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