新传媒网在罕见遗传疾病领域，外显子组和基因组测序是用于诊断的两种强大工具。该工具包最近新增的RNA测序已被证明可以帮助研究人员缩小首先通过外显子组和基因组测序确定的疾病候选变异的范围。贝勒医学院的一项新研究发现，通过 RNA 测序开始基因分析可以进一步提高诊断率。结果发表在《临床研究杂志》上。
贝勒一直是外显子组和基因组测序临床应用开发的领导者，该技术现已在世界各地的诊所中使用。美国国立卫生研究院 (NIH) 未确诊疾病网络 (UDN) 的研究人员成功利用外显子组和基因组测序将罕见遗传病的诊断率提高到 35% 左右。
“这令人印象深刻，因为这些病例已经接受了如此广泛的检查，”该研究的通讯作者、贝勒大学分子和人类遗传学教授兼主席布伦丹·李博士说。“35% 的诊断率很高，但不幸的是，这意味着仍有 65% 的人仍未确诊。”
外显子组和基因组测序确实有局限性。多年来，科学家们已经鉴定出约 4,000 个致病基因和 7,000 种相关的不同临床疾病，但对基因组中约 16,000 个其他基因知之甚少。此外，只有大约 1% 或 2% 的基因组进行编码，这意味着它被翻译成 RNA 和蛋白质。研究人员解释基因组非编码区域遗传变化的能力有限。
“当对患者的外显子组和基因组进行测序时，我们会解释结果并得出可能导致疾病的基因突变列表，”贝勒大学分子和人类遗传学罗伯特和贾尼斯·麦克奈尔捐赠主席李说。“通常，我们无法确定许多 DNA 突变的影响，因为没有足够的信息。”
为了协助解释外显子组和基因组测序，UDN 越来越多地转向 RNA 测序。虽然外显子组和基因组测序可以识别DNA 中的遗传变化，但 RNA 测序可以揭示这些变化的影响，例如基因的表达量是否低于预期。RNA 测序还可以告诉我们非编码变化的影响，这在我们从外显子组测序过渡到基因组测序时非常重要。
