新传媒网都柏林三一学院的科学家今天宣布，我们对早发性痴呆症的理解取得了重大进展，这也可能增进我们对阿尔茨海默病等疾病的理解。
成人发病的伴有轴突球体和色素性胶质细胞的白质脑病 (ALSP) 是一种极其罕见的疾病，其特征是一种称为集落刺激因子 1 受体 (CSF1R) 的基因突变。这种情况最初表现为患者的精神和行为变化，随后在三四十岁时痴呆症迅速进展。虽然这种情况非常罕见，但对于受影响的家庭来说，这可能是一个毁灭性的诊断。
由于这种情况涉及大脑中白质的退化，科学家此前认为大脑内称为小胶质细胞的免疫细胞是导致这种情况下观察到的病理学的罪魁祸首。
然而，圣三一团队通过研究患者样本和临床前模型，发现功能失调的循环白细胞是神经退行性变的关键驱动因素。
“这从根本上来说是一个转化研究项目，从患者样本中获得的数据对我们临床前研究的方向至关重要。我们的研究结果揭示了神经退行性变的一种新机制，最终可能会让我们更多地了解常见形式的痴呆症，”三一学院副教授马修坎贝尔博士说。
重要的是，这项工作发现，患者以及临床前模型中 CSF1R 功能的破坏会导致所谓的血脑屏障 (BBB) 受损。这种损伤随后会改变大脑中毛细血管的完整性，导致它们渗漏并引发大脑的恶化。有趣的是，功能失调的白细胞似乎是血脑屏障崩溃的主要驱动因素。
