新传媒网随着消费者遗传学行业的迅速扩张，越来越多的人转向基于 DNA 的服务来了解他们患多种疾病的风险。
然而，根据斯克里普斯研究中心的一项新研究，这些基因测试的风险评分并不总是那么精确。科学家们的研究发表在《基因组医学》杂志上，他们研究了许多计算分数的方法，并建议个人基因组学组织采用提高准确性的标准。
该研究的资深作者、斯克里普斯研究转化研究所基因组学和基因组信息学主任兼综合结构和计算学副教授 Ali Torkamani 博士说：“多基因风险评分是非常有用且负担得起的工具，可以指导预防性健康决策。”斯克里普斯研究中心的生物学。“鉴于这些分数的实用性不断增加，尽可能消除变异性并确保定期更新数据以反映基因组研究的新知识非常重要。”
23andMe 和 Ancestry 等公司以及其他数十家公司只需要一小部分人的唾液样本即可生成称为“多基因风险评分”的估计值，该评分是通过将个人 DNA 片段与大规模基因组的结果进行比较来确定的学习。检查这些基因组变异的小片段(称为 SNP)比对一个人的整个基因组进行测序更快、更经济。但一个缺点是结果有时可能会出乎意料地变化。
托卡马尼指出，在大多数情况下，风险评分的波动程度很小，不会改变结果的整体解释;大多数人仍处于同一风险类别。此外，在风险分布的极端情况下，波动特别小，而疾病风险影响最为关键。然而，任何变化都可能导致消费者对这些重要分数失去信心，从而损害预防性健康。在极少数情况下，分数可能会大幅波动。
在他们的研究中，托卡马尼和他的团队使用了各种方法来计算冠状动脉疾病、心房颤动、2型糖尿病、阿尔茨海默病、青光眼和乳腺癌等疾病的多基因风险评分。他们发现，无论使用何种方法，由于计算如何结合群体水平遗传研究的数据，计算算法很容易引入个体的随机变异性。
