新传媒网自从 20 世纪 60 年代杰里·刘易斯 (Jerry Lewis) 电视马拉松节目开始以来，数百万人已经熟悉了一种罕见的疾病，称为肌营养不良症 (MD)。
在接下来的几年里，医学界学到了很多东西，其中包括存在 30 多种密切相关的疾病，这些疾病会导致肌肉逐渐退化，从而剥夺孩子的行走能力，并最终扰乱其他器官功能。据估计，美国有 25 万人患有肌肉萎缩症。尽管由于治疗方法的改进，许多人的寿命延长了，但尚未找到治愈方法。
现在，由辛辛那提儿童医院的科学家领导的一项令人大开眼界的研究(于 2023 年 8 月 25 日发表在《科学进展》上)报告了一种预防 MD 肌肉萎缩症状的全新方法。这项研究的重点是线粒体所发挥的作用，线粒体是我们细胞内的微小细胞器，负责将营养物质加工成细胞生存所需的能量。
该研究的通讯作者 Jeffery Molkentin 博士说：“我们已经将肌营养不良症的主要致病成分分离到线粒体通透性孔中。”“如果我们阻止该孔发挥作用，我们研究的小鼠模型中就会出现营养不良性疾病”
Molkentin 是肌肉细胞功能和形成基础科学方面的专家。他是辛辛那提儿童医院心脏研究所的联合执行主任兼心血管生物学部主任。他研究肌肉营养不良症已有 20 多年。
Molkentin 警告说，这一发现是通过观察经过基因改造缺乏两个控制线粒体通透性转换孔(MPTP)形成的基因的小鼠的结果而实现的。除了这一早期成功之外，还需要进行更多的研究来为 MD 患者开发安全有效的治疗方法。
