新传媒网双相情感障碍 (BD) 是一种主要的精神疾病，影响了大约 1% 的人。BD 的症状包括突然发作的抑郁情绪和兴趣丧失，交替出现狂躁的多动状态。患者的痛苦和这种疾病的社会成本需要使用持续的治疗管理。
目前的药物——尽管对 BD 患者至关重要——并不是完美的解决方案，因为它们存在潜在的副作用和治疗耐药性。这需要开发更好的 BD 疗法，包括精准医学。然而，这一过程的一个主要障碍在于我们对 BD 的潜在生物学机制，即其发病机制和 BD 患者的遗传结构的了解有限。
几项研究已将 BD 与遗传突变联系起来，但最近的基因组研究现在关注体细胞嵌合体变异——在发育阶段发生的新突变——作为BD 等精神疾病背后的另一种可能机制。
在分子精神病学上发表的一项新研究中，由日本顺天堂大学副教授 Masaki Nishioka 领导的一组研究人员调查了镶嵌变异与 BD 风险之间的关联。研究团队包括顺天堂大学的 Tadafumi Kato 博士和理化学研究所脑科学中心的 Atsushi Takata 博士。
“大多数探索 BD 遗传机制的分析都涉及从患者所有细胞共享的突变中提取信息。然而，在发育过程中出现的马赛克从头突变或体细胞突变并非在所有细胞之间共享。我们知道关于这些突变如何影响 BD 等疾病的信息很少。因此，在我们的研究中，我们假设与发育障碍相关的基因中的有害马赛克新生变异 (mDNV) 可能在 BD 的病理学中起作用，”Nishioka 博士解释说。
该团队招募了 235 名患有 BD 的参与者和 39 名没有精神疾病的对照参与者。他们收集了参与者的血液或唾液样本，并使用深度外显子组测序 (DES) 分析了从这些样本中提取的 DNA，以检测起源于早期发育的嵌合体变异。
