新传媒网美国国立卫生研究院下属国家癌症研究所 (NCI) 的研究人员进行的一项研究提供了与骨肉瘤相关的遗传改变的新见解，骨肉瘤是儿童和青少年最常见的癌性骨肿瘤。研究人员发现，与没有骨肉瘤的人相比，更多患有骨肉瘤的人携带有害或可能有害的已知癌症易感基因变异。这一发现对患有骨肉瘤的儿童及其家人的基因检测具有重要意义。
该研究于 2020 年 3 月 19 日发表在《美国医学会杂志肿瘤学》(JAMA Oncology)上。
NCI 癌症流行病学和遗传学部 (DCEG) 的 Lisa Mirabello 博士说：“通过这项研究，我们想知道有多少骨肉瘤患者可能因为遗传而处于高风险中。”谁领导了这项研究。“我们不仅了解到，参与研究的骨肉瘤患者中至少有四分之一的人在已知易患癌症的基因中存在变异，我们还发现了以前从未与这种癌症相关的变异。”
在这项研究中，研究人员在 1,244 名骨肉瘤患者的 DNA 样本中寻找 238 个已知癌症易感基因的有害(或可能有害)变异，并将这些变异的频率与无癌对照组的人群进行比较。他们在 28% 的骨肉瘤患者中发现了已知癌症易感基因的有害或可能有害变异。相比之下，无癌对照组中只有 12% 的人有这种变异。
当作者查看已知以常染色体显性方式遗传的 166 个基因的子集时——也就是说，从父母一方继承一个改变足以增加癌症风险——他们发现大约 18% 的有害或可能有害的变异的患者，但只有 5% 的对照组。另有 25% 的患者有一种意义不明的罕见变异，预计这种变异是有害的。
携带有害变异的患者被诊断为骨肉瘤的平均年龄低于未携带有害变异的患者(15.3 岁对 16.9 岁)。此外，研究中年龄最小的儿童(0-10 岁)有害变异的流行率最高。
